ALZHEIMER : Le gène courant qui accumule Tau avec l'âge
La maladie d’Alzheimer, mais aussi d’autres formes de démence, la maladie de Parkinson ou encore l'encéphalopathie traumatique chronique sont toutes des pathologies caractérisées par l’accumulation de la protéine Tau, une agrégation documentée comme participant à la dégénérescence neuronale. La découverte de ce nouveau candidat génétique, par une équipe du Brigham and Women's Hospital (BWH à Boston) va faire évoluer la recherche sur les traitements de ces tauopathies. Car nous sommes quasiment tous porteurs d’une ou 2 copies du gène. Des conclusions présentées dans la revue Molecular Psychiatry qui suggèrent la promesse des thérapies géniques consistant à modifier les niveaux de l'activité de « PTPRD » et d’autres gènes qui restent à découvrir…
La pathologie Tau est l'une des caractéristiques de la maladie d'Alzheimer, la forme la plus courante de la démence chez les personnes âgées. Bien que des traitements symptomatiques existent, il n'existe actuellement aucun traitement préventif contre l'« Alzheimer ». Ces chercheurs du BWH et du Rush University Medical Center (Chicago) rapportent ici la découverte d'un nouveau gène associé à l'accumulation de Tau : le gène de la protéine tyrosine phosphatase du type delta (PTPRD).
Le vieillissement conduit à l'accumulation de plusieurs protéines anormales dans le cerveau, sous forme d'enchevêtrements neurofibrillaires. Les chercheurs sont partis de l'hypothèse que ces enchevêtrements étaient étroitement liés au déclin de la mémoire, plus fortement que les autres formes de pathologies liées au vieillissement et ont recherché les gènes impliqués dans cette caractéristique clé de la maladie. A partir d'échantillons de tissus cérébraux issus d'autopsies de 909 participants à des études sur le vieillissement à l'Université Rush, l'équipe a décrypté le génome à la recherche de variantes génétiques pouvant être à l'origine de ce processus d'agrégation.
Une variante génétique courante : cette variante identifiée existe chez la plupart des gens, qui en sont porteurs d'1 ou 2 copies, explique l'auteur principal, le Pr Lori Chibnik du BWH. Cette version du gène est liée à l'accumulation de plus de protéine pathologique au fil du vieillissement et à travers plusieurs mécanismes différents.
Une nouvelle avancée dans la recherche sur la neurodégénérescence car elle désigne une nouvelle cible, non seulement pour de nouvelles thérapies géniques mais aussi pour le diagnostic des tauopathies. Un diagnostic qui peut aussi passer ou trouver confirmation avec les nouvelles techniques de mesure de Tau par tomographie par émission de positons (PETscan). Il reste, écrivent les chercheurs, à décrypter le mécanisme par lequel le gène PTPRD et le variant identifié contribuent à l'accumulation de ces fibrilles puis à trouver un moyen de réguler l'activité PTPRD pour réduire la charge en Tau.
21 March 2017 DOI: 10.1038/mp.2017.20 Susceptibility to neurofibrillary tangles: role of the PTPRD locus and limited pleiotropy with other neuropathologies
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Cette actualité a été publiée le 16/04/2017
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