AUTISME : Découverte de 5 gènes qui sous-tendent son hérédité
Des facteurs génétiques multiples et dans certains cas des mutations en mosaïque -car identifiées seulement dans une partie des cellules du patient- font des troubles du spectre autistique (TSA), un trouble complexe, entraînant un large spectre de symptômes aux niveaux de sévérité variables. Pourtant, chaque gène ou mutation associée à l’autisme permet d’avancer dans la compréhension du trouble et d’espérer sa détection plus précoce.
C’est aussi l’objectif de ces neurologues et généticiens de l’Irving Medical Center de l'Université Columbia qui viennent de découvrir 60 gènes liés aux TSA, documentés dans la revue Nature Genetics, et qui apportent des indices importants sur les causes de l'autisme, dans l'ensemble du spectre de ses manifestations.
« Dans l'ensemble, les gènes identifiés peuvent représenter une classe différente plus directement associée aux principaux symptômes du TSA, que les gènes découverts précédemment », résume l’auteur principal, le Dr Wendy Chung, professeur de pédiatrie et de génétique clinique au Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University.
Plusieurs gènes* ont déjà été liés à l'autisme et, pris ensemble, ces gènes apparaissent responsables d'environ 20 % de tous les cas. La plupart des personnes porteuses de ces gènes souffrent de formes sévères d'autisme avec des troubles neurologiques supplémentaires, comme l'épilepsie et différentes formes de déficience intellectuelle.
Découvrir les gènes cachés de l'autisme, c’est avancer dans la compréhension des TSA. L’équipe a donc dû analyser les données de près de 43.000 personnes autistes, dont 35.000, participant à l’étude SPARK autism research study (Simons Foundation, New York). Parmi les 60 gènes découverts :
- 5 gènes ont un impact plus modéré sur les caractéristiques de l'autisme, dont la cognition, que les gènes découverts précédemment ;
-
5 gènes semblent expliquer pourquoi l'autisme est souvent héréditaire :
contrairement aux gènes de l'autisme précédemment connus, dus à des mutations de novo (ou nouvelles), les variantes génétiques de ces 5 nouveaux gènes sont souvent héritées des parents ;
De nombreux autres gènes restent à découvrir et toute découverte aidera les scientifiques à mieux comprendre la biologie du cerveau et ses effets sur le comportement dans tout le spectre de l'autisme.
« Nous poursuivons les recherches sur un plus large échantillon encore de personnes autistes, pour comprendre comment chaque gène contribue aux caractéristiques de l'autisme. Chaque découverte nous permet de démêler un peu plus les fondements biologiques qui conduisent à la plupart des cas d'autisme ».
Source: Nature Genetics 18 Aug, 2022 DOI: 10.1038/s41588-022-01148-2 Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes
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Cette actualité a été publiée le 5/09/2022 par
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