ÉPILEPSIE et AUTISME : Le gène qui produit trop de protéines
L'ARN non codant, encore peu étudié pourrait être la clé de la régulation des troubles génétiques comme l'épilepsie et l'autisme, souligne cette équipe de la Northwestern University qui révèle comment un gène de liaison, CHD2, en surproduisant trop de protéine CHD2 dans les cellules, suffit à entraîner des conséquences dévastatrices sur le développement et le fonctionnement du cerveau. La recherche, publiée dans le New England Journal of Medicine (NEJM), montre que les patients présentant une surproduction de protéines provenant de ce gène CHD2 peuvent, en effet, développer un trouble neurodéveloppemental rare et grave caractérisé par un handicap moteur et intellectuel.
De futures recherches, visant à manipuler cet ARN et réguler sa production de protéines pourraient peut-être aboutir à de nouvelles thérapies contre ces maladies neurodéveloppementales chez l'Homme, suggèrent ces scientifiques de la Northwestern et du Broad Institute du MIT et de Harvard.
Car l’étude ne s’arrête pas là et identifie un ARN qui agit comme le frein d'une voiture pour contrôler la quantité de protéines produites par un gène. Chez les patients atteints d’une maladie rare caractérisée par cette surproduction de protéines, un long ARN non codant appelé CHASERR (ARN régulateur suppressif adjacent au CHD2) est supprimé :
« c’est comme si le pied était retiré du frein »,
écrivent les scientifiques, « la production de protéines CHD2 s'emballe ».
Quels processus ? Si la plupart des ARN produisent des protéines,
les longs ARN non codants ne produisent pas de protéines mais sont essentiels à la régulation de l'activité des gènes.
Les longs ARN non codants constituent 99 % du génome humain, « la matière noire du génome » un domaine qui reste sous-étudié.
La découverte de ce gène et de ce frein non codant a non seulement des implications thérapeutiques pour les patients atteints de troubles du développement neurologique tels que l’épilepsie et l’autisme, mais souligne à nouveau l’importance d’explorer ces régions non codantes du génome humain.
« Il existe des milliers de longs ARN non codants, mais nous ignorons la fonction de la plupart de ces ARN non codants. Nous apprenons, avec cette étude, que la suppression d’un long ARN non codant spécifique modifie l’expression d’un gène particulier.
Il n’y a aucune raison de penser qu’il s’agit d’un cas isolé
et il est plus probable que ces longs ARN non codants soient impliqués plus largement dans les troubles humains ».
Quelles implications cliniques ? Actuellement, les patients épileptiques sont traités avec des médicaments anticonvulsivants, mais cela traite le symptôme principal (les crises) et non la cause profonde du trouble. De plus, 30 % des patients épileptiques ne répondent pas aux traitements actuels. Cibler les gènes participant à la cause profonde du trouble, via une nouvelle thérapie génique, pourrait être l’une des options à privilégier chez ces patients réfractaires.
Source: New England Journal of Medicine (NEJM) 23 Oct, 2024 DOI: 10.1056/NEJMoa2400718 Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Deletions in lncRNA Gene
Cette actualité a été publiée le 3/12/2024 par
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