ÉPILEPSIE : Nouveaux mécanismes, nouveaux traitements
Cette recherche, la plus large étude pangénomique jamais menée sur l'épilepsie apporte, dans la revue Nature Genetics, de nouvelles informations sur les raisons pour lesquelles la maladie se développe, de nouvelles voies moléculaires à cibler et ainsi de nouveaux traitements possibles. Coordonnée par la Ligue internationale contre l'épilepsie, par des scientifiques RCSI University of Medicine and Health Sciences (Dublin), la recherche identifie des modifications spécifiques de l’ADN qui augmentent le risque d'épilepsie.
Une grande étape a été franchie dans la compréhension du développement de l'épilepsie qui reste un trouble cérébral complexe, avec de nombreux types différents, à composante génétique et parfois héréditaire. Plus de 150 chercheurs, basés en Europe, en Australie, en Asie, en Amérique du Sud et en Amérique du Nord, ont mené cette recherche dans le cadre du Consortium de la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) sur les épilepsies complexes. L’analyse de l’ADN de près de 30.000 patients épileptiques et de 52.500 témoins, exempts du trouble, a pu ainsi mettre en évidence des zones de l’ADN qui semblent impliquées dans le développement de l'épilepsie.
26 zones distinctes de l’ADN en cause
- Sur ces 26 zones identifiées qui semblent être impliquées dans l'épilepsie, 19 sont spécifiques à une forme particulière d’épilepsie, l’épilepsie génétique généralisée ;
- 29 gènes contribuent à ces changements dans ces zones ADN ;
- le tableau génétique est très différent selon les différents types d’épilepsie, en particulier lorsqu’on compare les épilepsies « focales » et les épilepsies « généralisées » ;
- l’analyse suggère également que les protéines qui transportent l’impulsion électrique à travers les liaisons entre les neurones constituent une partie du risque des formes généralisées d’épilepsie.
Les fondements génétiques de l'épilepsie mieux décryptés : la recherche apporte ainsi de précieuses connaissances sur les fondements génétiques de l'épilepsie qui peuvent servir de base au développement de nouvelles options thérapeutiques, résume l’un des auteurs principaux, le professeur Gianpiero Cavalleri, professeur de génétique humaine à la RCSI. L’auteur ajoute que bon nombre des médicaments actuels contre l’épilepsie agissent en ciblant les mêmes gènes de risque d’épilepsie que ceux mis en évidence dans l’étude. Cependant, sur la base de ces nouvelles données, des médicaments alternatifs pourraient être efficaces.
« Cette identification des modifications génétiques associées à l’épilepsie va nous permettre d’améliorer le diagnostic et la classification des différents sous-types d’épilepsie et de nous guider vers les stratégies de traitement les plus bénéfiques, avec toujours l’objectif de réduire les crises ».
C’est donc un nouvel ensemble de voies moléculaires impliquées dans la génération de crises, le dysfonctionnement neuronal et l'altération de l'activité cérébrale qui vient d’être révélé, avec, à la clé, la perspective de nouveaux traitements pour les 50 millions de patients épileptiques dans le monde,
et notamment les 30 % dont l’épilepsie reste réfractaire aux traitements.
Source: Nature Genetics 31 Aug, 2023 DOI: 10.1038/s41588-023-01485-w GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
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Cette actualité a été publiée le 17/11/2023 par
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