GÉNÉTIQUE : Quid en cas d'explosion du nombre de copies lors de la fécondation
Le matériel génétique d'un organisme code les instructions qui guident son développement. Mais ces codes ne sont pas sculptés dans la pierre, écrivent ces chercheurs du Baylor College of Medicine (Texas). Ils peuvent changer ou muter à n'importe quel moment au cours de la vie, y compris au niveau des cellules germinales. Des changements uniques dans le code peuvent ainsi se produire spontanément, comme une mutation qui peut entraîner des problèmes de développement ou des maladies. Cette équipe internationale de chercheurs montre dans la revue Cell que les variants de copies, lorsqu’ils se produisent avant ou au début de la conception sont des indices précieux du risque de troubles neurologiques.
Ces chercheurs ont mené des études génomiques et analysé le matériel génétique de plus de 60.000 sujets, dans le cadre de l'évaluation clinique de jeunes patients présentant une variété de problèmes de développement. Parmi ces échantillons analysés, 5 présentent un nombre très important de changements génétiques qui ne peuvent être expliqués par des événements aléatoires seuls. Les chercheurs ont examiné en particulier un type de changement génétique appelé variant de nombre de copies, qui se réfère au nombre de copies de gènes dans l'ADN humain et qui peut être comparé « à des paragraphes ou des pages de texte répétés ou manquants dans un livre ». Normalement, chaque être humain porte 2 copies de chaque gène situé sur une paire de chromosomes homologues. Dans les 5 cas examinés, c'était l'équivalent de « 10 pages différentes dupliquées », commente l'auteur, une anomalie qui ne pouvait être liée au hasard.
Un phénomène rare, précoce et transitoire qui peut affecter le développement humain : ces multiples variantes de copies de novo, non héritées des parents et principalement des duplications plutôt que des pertes de matériel génétique, s'avèrent présentes dans toutes les cellules de l'enfant. Alors que les parents ne portent pas ces modifications, ces copies supplémentaires de gènes se sont très probablement produites dans le sperme ou l'ovule, juste avant ou très tôt après la fécondation. Ce que les auteurs appellent « une explosion génétique » se produit donc aux tout premiers stades du développement embryonnaire et, chez les jeunes patients entraînent des problèmes neurologiques.
La recherche se poursuit donc sur les causes déclenchantes de ce phénomène rare qui aboutit ici à des troubles du développement. Un phénomène à mieux décrypter ca il reste proche du processus de mutation génétique qui, plus tard dans la vie aboutit au cancer ou au développement d'autres maladies.
23 February 2017 DOI: 10.1016/j.cell.2017.01.037 An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development
Cette actualité a été publiée le 19/03/2017
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