La THÉRAPIE GÉNIQUE traite une forme rare d’épilepsie
La thérapie génique pour certaines formes d’épilepsie rare, dont le syndrome de Dravet et d'autres encéphalopathies épileptiques, se révèle prometteuse, avec cette approche innovante développée à l’Université du Michigan, testée à ce stade chez la souris. Les résultats de ces études précliniques, publiés dans le Journal of Clinical Investigation, constituent une première preuve de concept de cette nouvelle approche.
Le syndrome de Dravet et d'autres encéphalopathies épileptiques développementales sont des maladies rares et dévastatrices qui provoquent des symptômes très sévères chez les enfants, notamment des crises d'épilepsie, une déficience intellectuelle et qui peuvent même entraîner une mort subite. La plupart des cas sont causés par une mutation génétique ; le syndrome de Dravet en particulier est le plus souvent causé par des variantes du gène du canal sodique SCN1A. Cette nouvelle recherche cible une autre variante du gène SCN1B, qui provoque une forme encore plus grave de maladie épileptique. Ainsi, les souris privées du gène SCN1B fonctionnel connaissent des crises d'épilepsie et
une mortalité de 100 % quelques semaines seulement après la naissance.
L’étude, menée sur la souris modèle de cette forme rare d’épilepsie, teste une thérapie génique pour remplacer SCN1B afin d'augmenter l'expression de la protéine bêta-1, nécessaire à la régulation des canaux sodiques dans le cerveau. Ces expériences montrent que :
-
l'administration de la thérapie permet d’augmenter la survie,
- réduit la gravité des crises,
- restaure l'excitabilité naturelle des neurones cérébraux.
Certes, la thérapie ciblant la protéine, aura des résultats différents selon les formes d'expression du gène SCN1B, mais l’étude marque une première étape vers une thérapie de remplacement génique pour l'encéphalopathie développementale et épileptique liée à SCN1B.
Source: Journal of Clinical Investigation 23 Jan, 2025 DOI: 10.1172/JCI182584 Neonatal but not Juvenile Gene Therapy Reduces Seizures and Prolongs Lifespan in SCN1B-Dravet Syndrome Mice
- Plus sur la Thérapie génique, le Syndrome de Dravet
- Lire aussi : THÉRAPIE GÉNIQUE : Atteindre le noyau sans percer la membrane ?
Cette actualité a été publiée le 24/03/2025 par
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