MALADIES RARES : 300 millions de patients touchés dans le monde
Les maladies rares représentent un problème de santé mondial, pourtant peu d’études sont publiées sur le sujet et jusqu'à présent, il n'avait pas été possible d’estimer leur prévalence globale. Une équipe de l’Inserm a travaillé à partir de la base de données Orphanet, créée et coordonnée par l'Inserm, pour estimer la charge globale des maladies rares. L’analyse, présentée dans l’European Journal of Human Genetics aboutit à une prévalence de plus de 300.000 personnes. Un chiffre qui doit sensibiliser les politiques, les chercheurs, les médecins et le grand public : "les maladies rares ne sont donc pas si rares que ça".
Selon la définition européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 5 personnes sur 10.000. Ces maladies sont en général très complexes à diagnostiquer, mal connues du public mais aussi des professionnels de santé et l’accès au traitement approprié peut prendre des années. Pourtant, « mises bout à bout », ces milliers de maladies rares identifiées causent d'immenses souffrances à des centaines de milliers de patients et à leurs familles, dans le monde. Compte-tenu de la difficulté de leur diagnostic, il existe peu de données épidémiologiques publiées sur le sujet. L’estimation de leur prévalence était donc un défi.
Estimer la prévalence des maladies rares, ne nécessité pour une véritable politique de santé publique
L’estimation de la prévalence des maladies rares est en effet nécessaire à les faire reconnaître comme une priorité de Santé publique et pour sensibiliser le public et les politiques au fardeau qu’elles représentent pour les patients et leurs familles. « Étant donné que l'on sait peu de choses sur les maladies rares, on pourrait penser que leurs victimes sont très peu nombreuses, pourtant, ensemble, elles représentent une prévalence élevée en population générale », souligne l’auteur principal, Ana Rath, de l’Inserm US14 (Plateforme d’information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins).
La pointe de l’iceberg : les chercheurs ont donc travaillé à partir des données de la base Orphanet, nourrie aujourd’hui par un consortium de 40 pays, et aboutissent ainsi à une estimation de prévalence bien plus élevée que prévue, soit 4% de la population mondiale. Cette estimation englobe 3.585 maladies rares pour lesquelles les données de prévalence étaient disponibles, ce qui suggère qu’elle est très probablement sous-estimée. « Nos données ne représentent vraisemblablement qu’une faible estimation de la réalité. La plupart des maladies rares ne sont pas décelables dans les systèmes de santé et dans de nombreux pays, il n’existe pas de registres nationaux », ajoutent les chercheurs. Enfin, l’estimation ne comprend pas les cancers rares et les maladies rares causées par une infection ou un empoisonnement. Finalement, les chercheurs estiment qu'à tout moment 3,5 à 5,9% de la population mondiale souffre de ces affections.
D’autres enseignements précieux sont apportés par l’étude : les chercheurs montrent notamment, que sur les plus de 6.000 maladies répertoriées dans Orphanet, 72% sont génétiques et 70% débutent dans l'enfance. En outre, parmi les maladies analysées, seules 149 sont responsables de 80% des cas de recensés dans le monde.
Prises ensemble, les maladies "rares" ne sont pas si rares après tout. Ces résultats appellent une nouvelle fois au développement de politiques de santé publique aux niveaux mondial et national pour mieux détecter, comprendre et traiter ces maladies. La France, qui a lancé son 3ème Plan national sur les maladies rares il y a un an fait d’ailleurs un peu figure d’exemple.
De prochaines recherches vont se concentrer sur la collecte et l'analyse des données sur les maladies rares exclues de cette étude. Avec toujours le même objectif, élargir le champ de connaissances sur ces maladies afin de pouvoir apporter aux patients de meilleurs diagnostics et de meilleurs traitements.
Source: European Journal of Human Genetics 16 September 2019 Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database
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Cette actualité a été publiée le 4/11/2019 par