MYOPATHIE de DUCHENNE: L'espoir d'une thérapie à 10 ans

Cibler un « hot spot » : La plate-forme développée par les chercheurs se concentre ainsi sur ce point chaud du gène de la dystrophine. Testée sur des cellules de la peau de patients atteints de myopathie de Duchenne, la plateforme parvient à,

· reprogrammer ces cellules en cellules souches pluripotentes induites -qui ont la capacité de se différencier ensuite en n'importe quel type de cellule humaine tout en conservant le code génétique de la personne qu'ils proviennent-.

· supprimer les mutations couplables dans ces cellules souches via le système d'édition de gènes CRISPR (pour regularly interspaced short palindromic repeats) / cas9. CRISPR peut en effet être programmé pour rechercher une partie spécifique du code génétique comme cette mutation spécifique du gène de la dystrophine puis couper la mutation sur le code génétique, et même dans certains cas, remplacer la mutation de manière à rétablir la séquence génétique normale.

En fin de compte, l'équipe apporte la preuve de concept de la capacité à corriger, sur ces cellules, des régions spécifiques du gène de la dystrophine.

Transplanter des cellules souches corrigées : lorsque les chercheurs différencient ces cellules souches corrigées, exemptes de mutations de Duchenne, en cellules musculaires squelettiques chez des souris génétiquement modifiées pour porter la mutation dans le gène de la dystrophine, ils constatent que les cellules transplantées produisent alors normalement la protéine dystrophine humaine.

Prochaines étapes d'autres tests sur l'animal puis des essais cliniques chez l'Homme avec l'objectif de mettre au point une méthode utilisable en pratique clinique, chez l'Homme. Cela devrait être possible d'ici une dizaine d'années, espèrent les chercheurs.