MYOPATHIE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE : Un biomarqueur de sévérité prometteur
La découverte d'un biomarqueur prometteur pour le développement d'un traitement de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), c’est l’aboutissement de cette recherche menée notamment par des chercheurs français de l’Université Côte d’Azur, des CHU de Nice, de Montpellier et de Bordeaux avec des collègues américains.
Alors que la myopathie FSH est l'une des maladies neuromusculaires les plus courantes, que ce biomarqueur s’avère en corrélation avec la sévérité de la maladie, l’étude, publiée dans le Journal of Neuromuscular Diseases, ouvre l’espoir de pouvoir tester plus facilement de nouveaux traitements et de parvenir à gérer cliniquement la maladie.
La myopathie FSH, causée par une expression anormale du facteur de transcription DUX4, tire son nom des muscles affectés dans le visage (facio), autour des omoplates (scapulo) et dans le haut des bras (huméral). D'autres muscles des bras et des jambes peuvent être également touchés au cours de la maladie. Le degré de faiblesse musculaire peut être asymétrique.
« La myopathie FSH présente un degré élevé de variabilité clinique et il n'existe actuellement aucun traitement efficace », souligne l’auteur principal, le Dr Sabrina Sacconi, de l’Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice. Mais ce nouveau biomarqueur prometteur, l'interleukine-6 (IL-6), en corrélation avec la gravité de maladie ouvre enfin l’espoir de pouvoir développer de nouvelles thérapies. L'extrême variabilité et l’évolution imprévisible de la maladie représentent un défi pour la détection et l’identification de biomarqueurs, le suivi de la maladie et le développement de traitements. Cependant, l'expression toxique anormale de DUX4 et de ses gènes cibles, désigne des cibles thérapeutiques qui constituent un point de départ prometteur.
Partant de l'inflammation très présente dans la physiopathologie,
les chercheurs ont mesuré rétrospectivement les niveaux de 20 cytokines pro-inflammatoires et régulatrices dans les cytokines sériques chez 100 patients adultes (51 hommes et 49 femmes) atteints de myopathie facio-scapulo-humérale afin d'identifier les biomarqueurs de gravité.
- IL-6 se révèle la seule cytokine dont la concentration est corrélée à la sévérité clinique.
- IL-6 un biomarqueur de sévérité :
- plus la maladie est sévère, plus le taux d'IL-6 est élevé ;
- les patients atteints présentent des niveaux globaux d'IL-6 plus de 2 fois plus élevés que les témoins ;
- les patients atteints d'une forme plus bénigne présentent une concentration sérique d'IL-6 inférieure à ceux présentant une atteinte musculaire sévère ;
- cette corrélation est confirmée in vivo chez la souris modèle de myopathie FSH.
Quelles implications ? L’identification de l'IL-6 sérique en tant que biomarqueur de sévérité de la maladie va faciliter les tests d’efficacité des nouveaux candidats, l’évaluation des patients, et la réalisation des essais cliniques. De nombreux atouts donc pour le futur développement de thérapies.
Source: Journal of Neuromuscular Diseases 4 Jan, 2022 DOI: 10.3233/JND-210711 Identification of Serum Interleukin 6 Levels as a Disease Severity Biomarker in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
Plus sur les Myopathies sur Rhumato Blog
Cette actualité a été publiée le 11/03/2022 par
Autres actualités sur le même thème
PRÉVENTION CARDIOVASCULAIRE : Des étirements passifs contre la rigidité artérielle
Actualité publiée il y a 4 années 3 mois
Étirer vos jambes peut contribuer à prévenir les maladies cardiaques et le diabète, conclut très sérieusement cette équipe de l'Université de Milan. La...ARTHROSE des DOIGTS : Le lipofilling réduit la douleur et rétablit la préhension
Actualité publiée il y a 2 années 4 mois Ces chirurgiens de la Klinikum Lüdenscheid (Allemagne) proposent une nouvelle thérapie pour soulager l’arthrose et restaurer la fonction de la main et des...FIBROMYALGIE et côlon irritable: Les probiotiques sont-ils efficaces?
Actualité publiée il y a 8 années 8 mois 32% des patients atteints de fibromyalgie sont diagnostiqués avec un syndrome du côlon irritable. Existe-t-il des probiotiques efficaces contre les symptômes...POLYARTHRITE et SCHIZOPHRÉNIE : Des voies de signalisation identiques, mais en sens inverse
Actualité publiée il y a 7 années 9 mois Quel point commun entre la schizophrénie et la polyarthrite rhumatoïde ? 8 gènes qui peuvent accroître la sensibilité à l'un des troubles et simultanément...
