PARKINSON : Découverte d’un gène de risque majeur
La découverte majeure de ce gène ITSN1, lié à un risque substantiel de maladie de Parkinson, par une équipe de biologistes du Baylor College of Medicine (Houston), va permettre de lutter contre la 2è maladie neurodégénérative la plus courante, toujours sans remède et dont la prévalence ne cesse de croître avec le vieillissement des populations. La recherche, publiée dans les Cell Reports, ouvre en effet la voie à de nouveaux traitements visant à ralentir ou à prévenir la progression de la maladie de Parkinson.
Alors que la maladie de Parkinson touche aujourd’hui plus de 2 % des adultes de plus de 65 ans. La recherche est qualifiée de « révolutionnaire » car elle démontre un lien extrêmement puissant entre certaines variantes génétiques du gène ITSN1 et un risque significativement accru de maladie de Parkinson.
L’auteur principal, le Dr Ryan S. Dhindsa, professeur de pathologie et d’immunologie au Baylor College of Medicine, précise : « Ce qui rend cette découverte si importante, c’est l’ampleur exceptionnelle de l’effet du gène ITSN1 sur l’augmentation du risque, en particulier par rapport aux variantes d’autres gènes bien établis tels que LRRK2 et GBA1 ».
L’étude analyse les données génétiques de près de 500.000 participants de la UK Biobank et révèle que les personnes porteuses de variantes rares du gène ITSN1 qui altèrent le fonctionnement normal du gène encourent
un risque 10 fois plus élevé de développer la maladie de Parkinson.
L’équipe a ensuite validé ce résultat sur 3 cohortes indépendantes comprenant plus de 8.000 cas et 400.000 témoins. Ces nouvelles analyses révèlent que les porteurs du gène ITSN1 développent la maladie à un âge plus précoce.
Quel processus ? Le gène ITSN1 joue un rôle important dans la façon dont les neurones s'envoient des messages ou processus de transmission synaptique. Il joue donc un rôle particulièrement pertinent pour la maladie de Parkinson, caractérisée, justement, par la perturbation des signaux nerveux. Une perturbation qui entraîne les symptômes typiques de troubles de la marche et de l'équilibre, de tremblements et de rigidité.
De précédentes recherches ont suggéré le rôle clé de mutations similaires d'ITSN1 dans le trouble du spectre autistique (TSA). D'autres données émergentes ont également suggéré une association entre le TSA et la maladie de Parkinson, indiquant que les personnes atteintes de TSA sont 3 fois plus susceptibles de développer un syndrome parkinsonien. Ce gène identifié pourrait contribuer à expliquer cette corrélation.
Enfin, et surtout, l’étude met en évidence l’ITSN1 comme une cible thérapeutique prometteuse et souligne l’intérêt du séquençage génétique à grande échelle pour identifier les mutations rares qui contribuent aux troubles neurologiques complexes.
Source : Cell Reports 7 March, 2025 DOI : 10.1016/j.celrep.2025.115355 Haploinsufficiency of ITSN1 is associated with a substantial increased risk of Parkinson's disease
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Cette actualité a été publiée le 11/03/2025 par
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