PROGÉRIA : Comprendre la maladie pour mieux comprendre le vieillissement
Avec une meilleure compréhension des processus moléculaires en cause dans le développement de la progéria, une maladie rare caractérisée par un vieillissement prématuré dès la période néonatale, il sera plus largement possible de définir les maladies du vieillissement prématuré et le vieillissement même, souligne cette équipe de biologistes et de généticiens de l’Université de Copenhague. Ces travaux présentés dans la revue Aging, qui ont permis de constituer des regroupements et réseaux de maladies et de syndromes « progéroïdes » constituent une avancée dans la compréhension, le diagnostic et à terme, le traitement de ces troubles complexes. Au-delà, ces données seront précieuses pour lutter plus largement contre le vieillissement.
Les troubles progéroïdes constituent un groupe hétérogène de syndromes héréditaires rares et complexes présentant des phénotypes pléiotropes associés au vieillissement normal. En raison de la grande variation de leur tableau clinique, ces maladies posent un défi diagnostique aux cliniciens, ce qui limite par conséquent la recherche médicale. Les chercheurs danois réalisent ici une liste et « un réseau » de syndromes progéroïdes connus, précisent la prévalence moyenne de leurs phénotypes associés qui constituent ce qu’ils appellent le « phénomène progéria ».
L’étude a consisté à développer des algorithmes permettant de caractériser et classer les progérias en fonction de leurs phénotypes. Ce premier classement a également permis d’identifier les corrélations entre différents syndromes progéroïdes et différentes pathogenèses et de constituer des « réseaux de maladies » :
par exemple,
le trouble de type ataxie-télangiectasie, la paraplégie spastique et le syndrome de Meier-Gorlin apparaissent fortement associés avec les syndromes progéroïdes,
ce qui suggère, en pratique, que ces 3 syndromes sont des types de progérias jusqu'alors méconnus.
En conclusion, ces travaux apportent aux experts, chercheurs et cliniciens, de nouveaux outils permettant d’évaluer le caractère « progéroïde » d’un syndrome ou d’une maladie, à partir des données-patient et du tableau clinique.
Un pas en avant qualifié de « considérable » dans la compréhension des troubles du vieillissement prématuré et du vieillissement « tout court ».
Source: Aging Nov, 2023 DOI: 10.18632/aging.205537 Defining the progeria phenome
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Cette actualité a été publiée le 19/03/2024 par
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