SYNDROME de SANFILIPPO : L’espoir d’un traitement symptomatique
Cette étude de neurologues et généticiens de l'Institut Lundquist (UCLA, Californie) rapporte qu’un nouveau traitement prometteur permet de réduire les symptômes sévères liés au syndrome de Sanfilippo, une maladie neurodégénérative caractérisée par une démence infantile et par des immenses souffrances à bien des égards. Ces travaux, publiés dans la revue Nature Medicine, révèle en effet que l'anakinra -un anti-inflammatoire utilisé dans le traitement de certains rhumatismes- est à la fois sûr et associé à de meilleurs résultats neurocomportementaux et fonctionnels pour ces patients.
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare dans laquelle le corps est incapable de décomposer la molécule complexe héparane sulfate. La condition est caractérisée par une démence infantile avec des symptômes sévères dont des douleurs, une perte d'élocution, une agitation et une détresse extrêmes, des symptômes gastro-intestinaux et de profonds troubles du sommeil. En l’absence de traitement approuvé, les spécialistes n’ont que peu d’options pour soulager ces souffrances.
L’étude, un essai clinique révolutionnaire, utilise une approche innovante pour cibler la neuroinflammation, considérée comme un contributeur clé aux symptômes de la maladie. Précisément, l’équipe teste l’anakinra, un antagoniste recombinant des récepteurs de l’interleukine-1, chez des participants enfants et jeunes adultes atteints du syndrome à stades modérés à avancés. Tous les participants présentaient, à l’inclusion, des symptômes débilitants et limitant l’espérance de vie.
Jusque-là les recherches se sont limitées à des sous-types spécifiques de maladie n’incluant que les plus jeunes enfants présentant très peu de symptômes. Ce qui laissait « de côté » plus de 99 % des patients atteints. La nouvelle étude cependant a été conçue pour améliorer la représentativité de ce groupe de patients.
Cibler la neuro-inflammation
Le syndrome de Sanfilippo est caractérisé par l’accumulation de sulfate d'héparane dans les cellules déclenche lusieurs conséquences biologiques, notamment une inflammation, qui conduit finalement à cette démence progressive et à des lésions systémiques.
Le médicament Anakinra agit en inhibant l'interleukine-1 (IL-1), un médiateur clé de la réponse inflammatoire. En bloquant l'activité de l'IL-1, l'anakinra réduit l'inflammation nocive dans le corps et le cerveau.
L’étude apporte la preuve de l’impact positif de l'anakinra sur les symptômes du syndrome de Sanfilippo. Précisément, cet essai de phase 1/2, qui a évalué l'innocuité, la tolérabilité et les effets de l'anakinra sur les résultats neurocomportementaux, fonctionnels et sur la qualité de vie des participants, révèle que :
- l’anakinra était sûr et associé à des améliorations significatives dans plusieurs types de symptômes ;
- à la 36e semaine de traitement, 94 % des participants présentent une amélioration dans au moins un type de symptômes ;
- les événements indésirables recensés sont légers, les réactions au site d'injection étant les effets les plus courants ; aucun effet indésirable grave lié à l’utilisation de l’anakinra n’a été signalé.
L’auteur principal, le Dr Lynda Polgreen, se montre très optimiste : « les changements observés chez nos patients constituent des améliorations significatives dans leur vie quotidienne. Cet essai met en évidence le potentiel de l'anakinra comme option de traitement d'appoint et souligne l'importance plus large de cibler les effets en aval, tels que l'inflammation, dans les maladies lysosomales ».
Source: Nature Medicine 21 June, 2024 DOI: 10.1038/s41591-024-03079-3 Anakinra for Sanfilippo syndrome: a phase 1/2 trial
Cette actualité a été publiée le 26/06/2024 par
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