TRISOMIE 21 : Pour un accès plus large au test prénatal

Cette étude montre que la « généralisation » du dépistage prénatal en Europe a réduit le nombre de bébés nés chaque année avec la T21 de 54% en moyenne et cela sur une période d’étude de 4 ans (de 2011 à 2015). Dans une précédente étude publiée en 2016, la même équipe constatait que le dépistage prénatal aux Etats-Unis, permettait de réduire d’environ un tiers chaque année le nombre de bébés atteints de T21.

Les  chercheurs ont collecté, durant 3 ans, des données à partir de plusieurs registres et bases de données dans tous les pays d'Europe pour estimer le nombre de bébés nés avec T21 et le nombre total de personnes atteintes de T21 dans la population. « Ces personnes trisomiques sont comptées de façon sporadique, incohérente ou pas du tout, selon les pays », précise d’ailleurs l’auteur principal, le Dr Brian G. Skotko, généticien au MGH. « Cependant, sans estimation précise, il est impossible de déterminer combien de ressources et de services de soutien sont nécessaires pour ce groupe de population ».

L’étude propose ainsi une base de référence des taux de T21 à la naissance, des taux d'interruption de grossesse avant et après l'adoption des tests de dépistage, avec une grande variation des résultats selon les pays :

• de 2011 à 2015, l'Europe du Sud a enregistré la plus forte réduction des naissances avec T21, liée aux interruptions de grossesse (71%),
• suivie de l'Europe du Nord (51%),
• et de l'Europe de l'Est (38%).
• Il existe des différences considérables entre les pays, allant de l'absence de réduction du pourcentage de bébés nés avec T21 à Malte, où l'interruption de grossesse est très limitée, à une réduction de 83% en Espagne.

Les facteurs pouvant expliquer ces différences comprennent l’accès au dépistage prénatal -dont sa gratuité-, les mœurs religieuses et culturelles, le conseil apporté aux couples et aux mères sur le dépistage prénatal mais aussi l'implantation de structures d’aide et de soutien aux personnes trisomiques mise en œuvre dans les différents pays.

Enfin, le nombre de personnes trisomiques vivant actuellement dans chaque pays diminue légèrement, la réduction du nombre de naissances avec trisomie étant partiellement compensée par une augmentation de la longévité des personnes trisomiques. En Europe, le taux de personnes vivant avec une trisomie en population générale en 2015 est réduit de 27% vs 2011. (vs - 21% pour la même période aux États-Unis).

Ces nouveaux tests de dépistage sont capables de détecter le risque chez un fœtus dès la 9è semaine de grossesse,

ce qui permet au couple de faire, le cas échéant, d’autres tests génétiques plus poussés.

Les auteurs appellent à une mise en œuvre plus large du dépistage prénatal et à un soutien plus systématique pour les couples qui reçoivent un diagnostic prénatal de T21.