NAEVUS ÉPIDERMIQUE : Quand le sperme du père transmet une maladie de peau à sa fille

Il s'agit ici d'une étude de cas, de naevus épidermolytique chez un père qui transmet ces mutations à sa fille via ses spermatozoïdes. Cet héritage entraîne une atteinte cutanée plus répandue de l'ichtyose épidermolytique qui affecte tout le corps. Les symptômes sont flagrants dès la naissance, avec une rougeur généralisée de la peau et des cloques qui recouvrent complètement le corps. Cela s'aggrave avec le temps, la peau devenant « écailleuse » et épaissie. Les chercheurs de l'Université de Nagoya confirment néanmoins ce diagnostic par la détection d'une mutation dans le gène codant pour la kératine 10.

Des symptômes déjà visibles chez le père : Le père présente de petites taches de peau épaissie sur la main, l'abdomen et l'aine, affectant 0,5% de sa surface corporelle. Les chercheurs identifient sur une petite biopsie la même mutation dans le gène codant pour la kératine 10 que celle détectée chez la fille. Cela confirme que la mutation responsable du naevus épidermolytique chez le père a bien été été transmise à la fille.

Quel risque pour les enfants ? Les parents de la jeune fille voulaient connaître le risque pour leurs enfants d'être atteints des mêmes symptômes. L'équipe montre, à l'aide d'une technique de séquençage d'ADN très sensible que 3,9% du sperme du père porte la mutation. Cependant, l'équipe ne parvient pas à préciser le risque, sa détermination nécessitant de prendre aussi en compte l'effet que peut avoir la mutation a sur la capacité du sperme à féconder l'œuf.

L'idée reste néanmoins, alors que les symptômes dermatologiques en mosaïque sont facilement repérables, d'identifier un risque possible avant la naissance des enfants affectés, conclut l'auteur principal, le Dr Michihiro Kono : « Cela permet de déterminer le risque de transmission de la maladie et d'apporter ensuite aux couples le conseil génétique dont ils ont besoin ».