PRÉMATURITÉ : Les gènes de la contraction en question

Des mutations critiques dans les gènes de contraction

Ainsi, « la recherche apporte un premier cadre pour le développement de futurs médicaments », commente l’auteur principal, le Dr Jingjing Li, professeur agrégé de neurologie à l'UCSF : « Nous devrons prendre en compte la réponse aux médicaments de chaque patiente et nous demander pourquoi certaines y répondent et d’autres non. »

L’étude révèle, en d’autres termes, de nouveaux gènes associés à la naissance prématurée, dès gènes qu’il s’agira de prendre en compte dans la gestion personnalisée du risque de prématurité. Les chercheurs ont développé un cadre d’apprentissage automatique pour analyser le génome de 43.568 patientes ayant accouché prématurément spontanément. Cette approche révèle :

• des gènes dont on ignorait jusque-là l’association avec la naissance prématurée ;
• de faibles niveaux de mutations dans ces gènes associés aux contractions musculaires sont associés à une meilleure réponse au traitement par Makena, des niveaux plus élevés étant associés à l’absence de réponse à ce médicament.

Pris ensemble, ces résultats indiquent l’importance d’une approche de médecine personnalisée impliquant un dépistage génétique. Cette nouvelle approche pourrait conduire à des résultats positifs chez les patientes ne présentant pas des niveaux élevés de ces mutations.

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« Le traitement à la progestérone était notre seul traitement contre les accouchements prématurés récurrents au cours de la dernière décennie, et son retrait récent nous laisse sans option pour les patientes accouchant avant terme », ajoute l’un des auteurs principaux, Cheng Wang, chercheur à l'UCSF. Les auteurs ajoutent, qu’en pratique clinique ils observent que de nombreuses patientes bénéficiaient du traitement à la progestérone :

« Nous devrions probablement réévaluer son efficacité,

si nous sommes capables d’identifier les femmes pouvant répondre de manière positive au traitement ».