AUTISME: Une signature génétique unique pour un meilleur diagnostic

Une caractéristique particulièrement spécifique des gènes de l'autisme, c'est ce qu'on retiendra de cette étude : les chercheurs découvrent ici leur longueur génomique exceptionnelle, bien plus élevée que celle d'autres gènes du cerveau, y compris les gènes exprimés dans d'autres maladies neurologiques, comme la maladie d'Alzheimer et la schizophrénie. Et lorsque les chercheurs font cette analyse chez des familles ayant un enfant atteint de TSA, ils identifient alors une signature génomique unique, façonnée un processus évolutif spécifique de « sélection négative » qui élimine les mutations de certains gènes perturbateurs et les empêche de se répliquer au fil des générations.

L'absence de processus de sélection positive dans les gènes de l'autisme : un tel processus de sélection positive dans les gènes, pourrait contribuer à expliquer une augmentation de la fréquence d'incidence en population générale. Mais, dans les gênes de l'autisme, les chercheurs ne trouvent aucune preuve de l'existence d'un tel processus. Cela suggère que les gènes « de susceptibilité » identifiés dans cette signature se doivent d'être combinés avec d'autres facteurs génétiques, non-génétiques ou environnementaux pour déclencher le développement du trouble. Ces résultats suggèrent que les gènes de susceptibilité au TSA ont évolué pour aboutir à une signature unique utilisable pour identifier de nouveaux gènes candidats.